"4주 걸리던 유전질환 진단, 3일로 단축"

질병관리청 국립보건연구원이 국내 급성 중증 신생아의 유전질환을 평균 5.5일 만에 진단할 수 있는 신속유전체 분석 체계를 구축했다. 기존 유전체 분석이 결과 도출까지 4~6주가량 걸렸던 것과 비교하면 진단 기간이 획기적으로 단축된 것이다. 11일 질병관리청에 따르면 국립보건연구원은 삼성서울병원 신생아중환자실 장윤실 교수팀과 공동 연구를 통해 유전질환이 의심되는 급성 중증 신생아 20명을 대상으로 신속유전체 분석을 실시했다. 유전질환은 신생아 사망의 주요 원인 중 하나로 꼽힌다. 증상이 빠르게 악화되는 데다 초기 증상이 비특이적이어서 조기 진단이 무엇보다 중요하지만, 기존 검사 체계로는 위급한 환자에게 신속히 대응하는 데 한계가 있었다. 연구진은 임상유전학과 진단검사의학 등 다양한 분야 전문가들이 참여하는 다학제 협력 체계를 구축해 환자 등록부터 검체 분석, 결과 해석까지 전 과정을 통합 운영했다. 그 결과 평균 진단 기간을 5.5일로 줄였으며 가장 빠른 사례는 3일 만에 최종 진단이 이뤄졌다. 국립보건연구원은 이번 연구 성과를 바탕으로 신속유전체 분석 체계를 전국 단위 다기관으로 확대할 계획이다. 전재필 국립보건연구원 미래의료연구부장은 "이번 연구는 급성 중증 신생아를 위한 신속하고 정확한 유전질환 진단이 일상적인 임상 진료로 정착하고 향후 공공 보건의료 체계에 통합될 수 있는 중요한 근거가 될 것"이라고 전했다.