17일은 '세계 혈우인의 날'이다. 세계 각국에서는 혈우병 및 선천성 출혈 질환에 대한 인식을 높이기 위해 다양한 방법으로 이날을 기념한다. 우리나라에는 약 2000명의 혈우병 환자가 있는데 혈우병 환우회인 한국코헴회는 지난 13일 충북 청원군 청남대 역사문화관에서 행사를 열고 혈우병 환우들의 치료 기금 마련을 위한 걷기대회, 혈우병 강좌 등을 진행했다.

◆혈우병 치료 옵션 점차 진화하고 있어

혈우병은 혈액 응고인자가 선천적으로 결핍돼 피가 잘 멎지 않는 질환이다. 혈액 내 제8응고인자가 결핍된 혈우병 A, 제9응고인자가 결핍된 혈우병 B로 나뉘며 A형 혈우병이 전체 환자의 80% 이상을 차지한다.

이런 혈우병은 평생에 걸쳐 질환을 치료·관리해야 한다. 부족한 혈액 응고인자를 정맥에 주입해야 하는데 이 때문에 혈액으로 감염되는 질환에 대한 걱정이 많았다. 특히 1980년대 이전에는 C형 간염 전염이 많았으며 이후 바이러스 감염 위험을 차단하기 위한 노력이 활발히 시도됐다.

그 결과 3세대 유전자 재조합 혈우병 치료제 중에서 정제기술을 도입해 바이러스 감염 안전성을 높인 치료제가 등장했다. 지난해 국내에서도 출시된 한국화이자의 '진타'다. 더욱이 투여 편의성을 높이기 위해 한 번에 투약할 수 있는 진타의 '올인원' 제형도 지난달 31일 식품의약품안전처의 허가를 받고 국내 시판을 앞두고 있다.

이와 함께 혈우병은 정기적으로 부족한 혈액 응고인자를 투여해 출혈 빈도를 줄이는 유지요법으로 관리해야 한다. 혈우병성 관절병증의 발생 빈도가 낮아져 비교적 정상적인 생활이 가능해지기 때문이다.

또 유지요법을 시행하는 환자와 그 가족의 삶의 질이 출혈이 있을 때마다 응고인자를 투여하는 보충요법으로 치료하는 환자와 가족보다 높다고 할 수 있다. 이미 선진국에서는 유지요법이 혈우병 치료의 표준이 되고 있다.